Erbliche Sehnervenerkrankungen und ihre Ursachen
Es reicht nicht aus, nur einen soliden Augapfel für die Funktion des Sehens zu haben. Das im Auge gebildete Bild sollte zum Gehirn gebracht und als „Wahrnehmung des Sehens“ definiert werden; Die dafür sorgenden Nervenverbindungen bilden den Sehnerv, der sich zwischen Auge und Gehirn erstreckt.
Erbliche Sehnervenerkrankungen können als angeborene oder früh einsetzende Insuffizienz des Sehnervs definiert werden, der aus retinalen Nervenzellen und ihren Nervenfasern besteht, die das Auge mit dem Gehirn verbinden. Dies führt klinisch zu einer verminderten Sehschärfe, einer Verschlechterung des Farbsehens und einer teilweisen oder vollständigen Verdunkelung des Gesichtsfelds.
Leider ist diese Art von Sehverlust häufiger als in westlichen Ländern, da es in unserem Land eine sehr hohe Rate an Eheschließungen innerhalb der Familie gibt. Die Vererbung in der Familie mag nach der Logik “wenn die Mutter oder der Vater krank ist, kann das Kind krank sein” voranschreiten, aber das ist oft nicht der Fall. Wenn die von jedem der Familienmitglieder übertragenen defekten Gene in einem Familienmitglied über einer bestimmten Rate zusammenkommen, kann ein Krankheitsbild auftreten, und selbst diejenigen mit der gleichen Störung in der Familie entwickeln die Krankheit möglicherweise nicht mit der gleichen Rate. Manchmal kann die Krankheit männliche Familienmitglieder betreffen, während weibliche Personen die Krankheit auf ihre Söhne übertragen können.
Da es sich bei diesen Krankheiten um zelluläre Mechanismusstörungen handelt, die in der Familie von Generation zu Generation weitergegeben werden, ist eine Sehschwäche entweder angeboren oder tritt in jungen Jahren unter dem Einfluss von Umweltfaktoren auf. Insbesondere Tabak und Alkohol sind die beiden wichtigsten Faktoren, die bei der klinischen Manifestation dieser Krankheit bei Menschen mit erblichen Merkmalen eine Rolle spielen, da sie direkt toxisch für den Sehnerv sind.
Die häufigste erbliche Erkrankung des Sehnervs ist die DOMINANTE OPTISCHE ATROPHIE. Diese Krankheit tritt in einem Spektrum auf, das von einer sehr leichten Beeinträchtigung des Farbsehens bis hin zu schwerer Sehschärfe und Gesichtsfeldverlust in beiden Augen reicht.
In der häufigsten klinischen Situation befindet sich der Patient mitten in der High School und klagt darüber, nicht weit sehen zu können. Sehbehinderung wird Kurzsichtigkeit zugeschrieben, seine Brille wird häufig gewechselt, aber seine Sehkraft nimmt weiter ab. Eine weitere typische klinische Situation ist, dass bei diesen Patienten Glaukom (Augendruck) diagnostiziert und jahrelang nachbeobachtet und behandelt wird. Bei diesen Patienten kann nach einer ausführlichen neuroophthalmologischen Untersuchung die richtige Diagnose gestellt werden. Obwohl genetische Analysen durchgeführt werden können, um die Krankheit zu definieren, reicht eine gute klinische Untersuchung zur Diagnose aus. Hier kommt es zu keinem plötzlichen Sehverlust, der Verlauf ist sehr langsam und die Patienten können in der Regel lebenslang auf einem relativ ausreichenden Sehvermögen bleiben.
Bei der Behandlung der Krankheit werden viele Forschungen durchgeführt und positive Ergebnissignale erhalten. Es gibt jedoch keine aktuelle Behandlungsmethode. Da sich die Krankheit in einem Energiemangel des Sehnervs manifestiert, sollten diese Patienten Tabak und Alkohol vermeiden, antioxidative Diäten anwenden und eine genetische Beratung erhalten.
Eine weitere erbliche Erkrankung des Sehnervs ist LEBER’S HERDITERIAL OPTIC NEUROPATHIE (LHON). Bei dieser Krankheit können die Energiequellen (Mitochondrien) in den Sehnervenzellen nicht genügend Energie produzieren. Da Mitochondrien zu einem großen Teil von der Mutter vererbt werden, handelt es sich hier überwiegend um männliche Patienten mit Leihmüttern.
In der häufigsten klinischen Situation trat die Sehschwäche typischerweise in jungen Jahren und plötzlich auf, mit plötzlichem Sehverlust zuerst auf einem Auge und dann auf dem anderen Auge. Da bei dem Patienten, der sich dringend an den Augenarzt wandte, zuerst Gehirntumore und Erkrankungen des zentralen Nervensystems in den Sinn kamen, wurde er eine Zeit lang in dieser Richtung untersucht und behandelt, aber sein Sehvermögen verbesserte sich im Laufe der Zeit nicht. In diesem Stadium sind Patienten, bei denen eine detaillierte neuroophthalmologische Untersuchung diagnostiziert wurde, in der Mehrzahl. Bei diesen Patienten kommt es neben dem Verlust der Sehschärfe zu einem erheblichen Verlust des Farbsehens und des Gesichtsfeldes.
Es ist sehr wichtig, bei einem Mann mit plötzlichem Sehverlust eine Familienanamnese zu erheben. Menschen, bei denen LHON diagnostiziert wurde oder in deren Familienanamnese LHON aufgetreten ist, und insbesondere ihre nicht erkrankten Geschwister, sollten sich unbedingt von Tabak und Alkohol fernhalten und sich genetisch beraten lassen.
Die LHON-Therapie steht derzeit im Mittelpunkt der klinischen und genetischen Forschung. Die laufende Forschung zu diesem Thema gehört zu den aktuellen medizinischen Entwicklungen. Etwa die Hälfte der Patienten, die mit Chinon-Analoga behandelt wurden, die die Energieproduktion in den Mitochondrien erhöhen, zeigten ein erhöhtes visuelles Potenzial. Die Patienten suchen so schnell wie möglich eine medizinische Behandlung auf, da das Behandlungspotenzial umso größer ist, je jünger der Patient und je neuer der Sehverlust ist. Auch die Forschung mit neuen Molekülen, die den intrazellulären Energietransfer beschleunigen sollen, ist weit fortgeschritten. Darüber hinaus können einige dieser Patienten an Gentherapiestudien teilnehmen, die derzeit in einigen Zentren in Europa und den USA durchgeführt werden. In diesen Studien wird versucht, die fehlerhafte genetische Struktur zu reparieren, indem ein gesundes Gen in das Auge injiziert wird.
Bei der Behandlung von Sehverlust aufgrund erblicher Optikusneuropathien stecken wir noch in den Kinderschuhen. Um die Zahl der Patienten zu reduzieren, ist es notwendig, Blutsverwandtschaften zu verhindern, genetische Beratung anzubieten und den Tabak- und Alkoholkonsum zu reduzieren. Bei Patienten mit Sehverlust ist es von großer Bedeutung, erbliche Merkmale zu berücksichtigen und diese ohne Zeitverlust zu diagnostizieren, damit die Behandlung frühzeitig beginnen kann. Um die Zahl solcher Patienten in unserem Land zu reduzieren, müssen wir das Bewusstsein schärfen, unsere aktuellen Patienten über aktuelle Entwicklungen informieren und diese verfolgen.